12歲女孩患罕見病 多學科診療為她帶來一線生機

駐報全媒體記者  王捷   通訊員  張雪凝

近日，12歲女孩頭皮下有個腫物，到市中心醫(yī)院檢查又是朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。

這是一種多見于兒童的罕見疾病朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥也稱組織細胞增多癥（LCH），屬于較少見的組織細胞疾病，也可以屬于血液系統(tǒng)疾病，主要是朗格漢斯細胞單核巨噬系統(tǒng)中廣泛增生所致。LCH多發(fā)于嬰幼兒，病因尚未明確，但發(fā)病部位較廣泛，如內(nèi)臟系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、血液系統(tǒng)均可以發(fā)病。

三個月前，冉冉媽媽給她洗頭時發(fā)現(xiàn)她頭皮下有個腫物，按壓起來略微有些痛。經(jīng)觀察，腫物隨著時間的推移逐漸增大，疾病的陰霾再次籠罩了冉冉媽媽心頭。

冉冉1歲時，因右肘不適，去醫(yī)院檢查，被診斷為朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，保守治療后好轉。7歲時，冉冉因右肩部骨質(zhì)占位行手術治療，術后恢復良好，病理回示同樣為朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。

五天前，冉冉開始低燒，冉冉父母連忙帶孩子到市中心醫(yī)院，做了頭顱CT，結果顯示顱骨有異常占位，甚至出現(xiàn)骨質(zhì)破壞的情況。

又是骨腫瘤？

為了進一步確診，冉冉轉到駐馬店市中心醫(yī)院神經(jīng)外一科，主任李力仔細查體后，建議行頭部MR（核磁共振）檢查顯示枕骨及頂骨左份多發(fā)占位性病變。結合冉冉病史及其它輔助檢查考慮骨嗜酸性肉芽腫可能。

冉冉媽媽：“醫(yī)生，骨嗜酸性肉芽腫是不是和朗格漢斯細胞組織細胞增生癥有關？”

李力：“骨嗜酸性肉芽腫(EGB) 是局限于骨的組織細胞增殖癥，屬于朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的一種類型，病理表現(xiàn)為溶骨病損內(nèi)伴有組織細胞和嗜酸性粒細胞浸潤?！?/p>

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的首要癥狀為皮疹，嬰幼兒急性患者皮疹主要分布于軀干和頭皮發(fā)際、耳后等部位。該病癥開始為斑丘疹，時間不久會發(fā)生滲出，常伴有出血，而后結痂、脫殼，最后留有色素會變成白斑，這種白斑長時間不易消散。

大部分朗格漢斯細胞組織細胞增生癥患者都會有骨病變，主要表現(xiàn)為溶骨性損害，最常受累的是顱骨骨骼發(fā)生病變，其次下肢骨骨骼、肋骨、骨盆和脊柱骨骼受到損害；朗格漢斯細胞組織細胞增生癥還會累及淋巴結、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨髓、各個臟器都會導致嚴重的不良后果。

面對頭部MR的結果，冉冉父母心情沉重，李力耐心和家屬分析冉冉病情，說明冉冉的身體情況，組織全科室討論后，向醫(yī)務部申請全院大會診，邀請內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師程遠、風濕免疫科副主任醫(yī)師王淼、創(chuàng)傷骨科小兒骨科亞專業(yè)負責人陳琦、磁共振室副主任醫(yī)師冀鵬、腫瘤內(nèi)二科主治醫(yī)師胡述博、麻醉科手術部主治醫(yī)師李林等進行多學科會診，進一步明確診斷，建議積極手術切除占位并同期顱骨修補。

手術治療后，朗格漢斯細胞組織細胞增生癥還會復發(fā)嗎？

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的復發(fā)跟病變的情況、位置有關。單個器官病變約在10個人中有1-2人會復發(fā)。如果是多個低風險器官或者是高風險器官病變，5年內(nèi)每兩人中有一人可能復發(fā)，其中大部分發(fā)生在2年以內(nèi)。

復發(fā)最常見是在原來部位，但偶爾也有侵犯其他臟器的情況。低風險器官病變即便有復發(fā)，治療效果仍然良好，一般不會危及生命。高風險器官病變復發(fā)后，5年生存率大約在80% 。

手術當天，由李力主刀帶領科室團隊王縱、劉夏桐、王二威等人，在全麻下行顯微鏡下硬膜外多發(fā)占位切除術。

手術室里，只能聽到醫(yī)生們交流手術細節(jié)的聲音，團隊在顯微鏡下仔細分離占位，時刻注意保護周圍腦組織及細如發(fā)絲的血管和神經(jīng)，同時進行顱骨修補，兩個小時過去，手術順利結束。術后，病理結果回示左側枕部腫物，考慮為朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。

冉冉在醫(yī)護團隊的照顧下，傷口恢復良好，CT未見術區(qū)滲血，復查增強磁共振，未見腫瘤殘余，冉冉父母不由得松了口氣，管床醫(yī)生王二威細致叮囑，術后長期的跟蹤隨訪及定期復查非常關鍵。一般情況下每三個月復查一次，做全面體檢和影像學檢查，兩年之后每6個月復查一次，持續(xù)兩年，之后每年復查一次。這樣可以盡早檢出復發(fā)病變，早發(fā)現(xiàn)早治療，取得更好的治療效果。冉冉在傷口拆線后出院，重新回到學校里，恢復了正常生活。